ما هي متلازمة داون

الكاتب: دكتور جهاد عليان

ما هي حالة متلازمة داون :

تشير كلمة متلازمة إلى مجموعة من العلامات والخصائص التي تظهر مجتمعة في آن واحد ,أما داون فهو الطبيب الإنجليزي لانجدون داون الذي اكتشف هذه الحالة الجديدة وقد سميت متلازمة داون بدلا من الاسم القديم المنغولية وعرفت بالمنغولية نسبة إلى التشابه في الملامح العامة لسكان شرق آسيا وخاصة ملامح الوجه ، وتتمثل درجات التشابه في العيون الضيقة ذات الاتجاه العرضي والوجه المسطح المستدير و الأنوف الضيقة وقصر القامة .

أما حالة متلازمة داون فهي نتيجة خلل في الجينات عندما تكون البويضة ملقحة وينتج عن هذا الخلل حالة متلازمة الداون ذات صفات وخصائص تختلف عن الإنسان الطبيعي ،منها تشوهات وعيوب خلقية في أعضاء ووظائف الجسم كالشكل الخارجي والقدرات العقلية .

 

نسبة الانتشار والشيوع :

تقدر نسبة ذوي متلازمة داون حوالي 10% من مجموع المعاقيين عقليا ، أي حالة من بين كل عشر حالات إعاقة عقلية تكون متلازمة داون ،أما نسبة حالة متلازمة داون بين المواليد الجدد هنالك حالة واحدة بين كل 600 ولادة .

العلاقة بين عمر الام وحالة متلازمة داون :

 

نسبة تكرار الحدوث

نسبة الحدوث

عمر الأم

1 : 1500

1: 1500

20-30 سنة

1: 250

1: 600

30-35 سنة

1: 200

1: 300

35-40 سنة

1: 20

1: 40

40-45 سنة

 

طرق تشخيص حالة متلازمة داون :

يمكن تشخيص حالات متلازمة داون في مرحلة الحمل وبعد الولادة إذ يمكن لأخصائي علم الوراثة اكتشافها بعد الولادة

أولا : التشخيص في مرحلة الحمل :

لقد تمكن الطب الحديث من تشخيص حالات متلازمة الدوان قبل الولادة وهناك أربعة طرق هي الأكثر شيوعا لتشخيص هذه الحالة في هذه المرحلة وهي :

1-اختبار السائل الأميني المعروف ب (amniocentesis)

وهو الفحص السائل الأميني المحيط بالجنين المعروف ب (amniotic fluid)

2- فحص الغشاء المشيمي المعروف ب (cvs chorionic villus sampling)

وذلك بفحص الغشاء المشيمي لجنيين والذي يجري خلال ال 9 أسابيع الأولى من الحمل

3- اختبار تحليل البروتين في الدم والمعروف ب (alpha fetoprotein analysis) حيث يتم أخذ عينة من دم الأم الحامل خلال 16 ال أسبوع الأولى من الحمل وفحص البروتين في الدم .

ثانيا : التشخيص في مرحلة ما بعد الولادة :

يتم التعرف على حالات متلازمة داون من خلال فحص خصائص الشكل الخارجي والجسمي للأطفال  حيث شكل الوجه والعيون الضيقة وصغر حجم الأذنيين وظهور خط هلالي واحد في راحة اليد بدلا من خطيين كما ويظهر التأخر النمائي لديهم بشكل واضح في المظاهر النمو الطبيعي لدى الأطفال الجسمية والحركية والعقلية .





أترك تعليقك